Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de enfermedades neurológicas, de naturaleza progresiva y crónicas, que afectan al sistema nervioso y a la musculatura; generan gran incapacidad, forman parte de las denominadas enfermedades raras por afectar a un porcentaje pequeño de la población y todavía no disponen de tratamiento para su curación aunque se conozca su origen.

Hay más de 150 enfermedades neuromusculares diferentes y pueden deberse a diferentes causas. Muchas de ellas, como la Atrofia Muscular Espinal, la Distrofia Muscular de Duchenne y diferentes miopatías congénitas, son genéticas y aparecen en la infancia. Otras enfermedades neuromusculares que se presentan en la infancia no son genéticas, como la poliomielitis que es causada por un virus o el Síndrome de Guillain Barré que tiene un origen autoinmunitario y puede aparecer a cualquier edad.

Las enfermedades neuromusculares tienen algunas características comunes: fatigabilidad, debilidad, dificultades respiratorias, patrón de progresión de la enfermedad, atrofia muscular y pérdida de fuerza.

El tratamiento fisioterapéutico no va dirigido a la curación del paciente, pero ayudará a:

- Asesorar a los cuidadores en el manejo durante las actividades de la vida diaria, control postural, adaptaciones, actividades lúdicas y juegos respiratorios.

- Retrasar la pérdida de fuerza.

- Mantener la función respiratoria.

- Prevenir la aparición de contracturas, deformidades y otras complicaciones derivadas de la falta de movilidad.

- Entrenar las reacciones de equilibrio para evitar caídas.

- Mantener la funcionalidad y prolongar el mantenimiento de la sedestación, la bipedestación y la marcha independiente en los casos en los que sea posible.

La progresión de la enfermedad y sus complicaciones están íntimamente relacionadas con el pronóstico de la afectación y su posible tratamiento etiológico, pero un trabajo en equipo con el tratamiento rehabilitador adecuado mejorará la calidad de vida del menor, recompensando así el trabajo terapéutico.