El síndrome de Marfan es una enfermedad sistémica en la cual se producen anomalías en los sistemas cardiovascular, osteomuscular y ocular.

Se hereda de forma autosómica dominante, y se debe a mutaciones en el gen de la fibrilina, siendo una de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo más frecuentes.

Aparecen alteraciones oculares en el 80% de los pacientes, y la luxación del cristalino es la más común, estando presente de forma bilateral y simétrica (en alrededor del 75% de los casos, el cristalino se luxa hacia arriba).

Otros signos oculares son:

- Defectos en la transiluminación del iris (más acentuado en la base).

- Hipoplasia del músculo dilatador de la pupila (la pupila es pequeña y dilata poco)

- La curvatura corneal suele estar disminuida

- La longitud axial del ojo está aumentada y las personas afectadas suelen ser miopes.

- Desprendimiento de retina, glaucoma y estrabismo

Debido a la naturaleza sistémica de la enfermedad, es necesario un manejo multidisciplinar.